A hemofilia é um distúrbio sanguíneo hereditário ligado ao cromossomo X e mais comumente encontrado no sexo masculino. Considerada rara, a hemofilia resulta demutações que causam defeitos na produção de três fatores sanguíneos: o fator VIII, que resulta na hemofilia A, o fator IX, que resulta na hemofilia B, e o fator XI, que resulta na hemofilia C.
Estes fatores são apenas três das 13 diferentes proteínas responsáveis pela coagulação sanguínea. Quando um vaso sanguíneo sofre dano, cada um dos fatores exerce sua função dentro dos diversos processos bioquímicos, e estes processos resultam no acúmulo de coágulos de fibrina na parede do vaso danificado, estancando o sangue.
A baixa atividade de algum dos fatores de coagulação – hemofilia – resulta na coagulação incompleta ou inadequada. Assim, enquanto o vaso sanguíneo não é consertado, o sangramento continua a ocorrer, aumentando a lesão – que pode ser interna ou externa – ou facilitando a perda de sangue. Por isso, os sintomas mais comuns desta doença são hematomas, dores nas articulações e sangramentos constantes.
Esquema simplificado dos efeitos da hemofilia sobre o estancamento de uma hemorragia sanguínea. Imagem modificada e traduzida de: Optum Inc.
Mas, qual a explicação para que a ocorrência de hemofilia seja maior em pacientes do sexo masculino? Esta doença ocorre em decorrência de uma mutação ocorrida no cromossomo X. Como sabemos, o cromossomo X faz parte – juntamente com o cromossomo Y, dos cromossomos sexuais, aqueles que definem o sexo biológico das pessoas.
Indivíduos com dois cromossomos X (XX) pertencem ao sexo feminino, enquanto que indivíduos com um cromossomo X e um Y (XY) fazem parte do sexo masculino. Para que uma mulher possua hemofilia, ambos os seus cromossomos sexuais precisam possuir a alteração genética para o distúrbio, pois, mesmo que um cromossomo possua a mutação, o cromossomo "saudável" para a doença possuirá as informações necessárias para a produção correta dos fatores. No caso dos homens, caso seu único cromossomo X possua a mutação, os sintomas da doença já poderão ser identificados.
Alguns casos mais raros de hemofilia ocorrem devido a mutações espontâneas ocorridas no próprio gene do paciente hemofílico. Na grande maioria dos casos, porém, a mutação é herdada, e neste caso a probabilidade de herança da doença irá variar não apenas com os genes exibidos pelos pais, mas também com o sexo do bebê.
O padrão de herança da hemofilia. Imagem: autor desconhecido.
Infelizmente, a hemofilia ainda não possui cura. Porém, alguns tratamentos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O principal tratamento para o distúrbio ainda são as terapias de reposição dos fatores de coagulação. Após a realização de um exame para dosagem do nível dos fatores sanguíneos, o paciente recebe as doses corretas dos fatores VIII, IX ou XI necessários em cada caso.
A injeção dos fatores de coagulação pode ocorrer de forma esporádica, quando ocorre um primeiro sinal de hemorragia ou em caso de acidentes, ou de forma profilática, repondo os fatores constantemente, de forma a prevenir a ocorrência de futuras hemorragias. O desenvolvimento da biologia molecular tem ampliado as possibilidades de terapias e tratamentos para esta doença.
Um dos novos modelos metodológicos estudados, por exemplo, consiste na inserção de genes "corrigidos" para os fatores de coagulação, de forma que estes funcionem e sejam corretamente transcritos e traduzidos para a produção das proteínas coagulantes. Esperamos que a medicina desenvolva-se cada vez mais, e que novas técnicas possam ser utilizadas para o melhoramento da qualidade de vida dos pacientes!
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