O albinismo é uma anomalia genética caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmentação, ou seja, é relacionada à produção de melanina. A melanina define a cor da pele, dos olhos e dos cabelos, ou seja, na ausência deste pigmento, o resultado são cores extremamente claras. É o exemplo mais clássico da Primeira Lei de Mendelvisto em exercícios de vestibular!
Esta é uma doença recessiva, ou seja, o alelo recessivo deve estar em homozigose para se manifestar. Sendo assim, pode-se observar que pais albinos só podem ter filhos albinos, enquanto pais normais portadores do gene para o albinismo (heterozigotos) podem ter algum filho albino.
A anemia falciforme é uma doença caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem sua forma arredondada e passam a ter o formato de uma foice, atrapalhando a oxigenação do corpo, e possuem uma hemoglobina capaz de se cristalizar, formando bloqueios que atrapalham o fluxo sanguíneo.
É uma doença recessiva, exigindo que seja transmitida pelo pai e pela mãe. O que a diferencia do albinismo é que os heterozigotos não apresentam fenótipo inteiramente normal, e sim um traço falcêmico, ou seja, ela também carrega em si a hemoglobina anormal, e pode passar aos descendentes. Novamente, apenas pais com anemia falciforme ou com traço falcêmico podem ter filhos com a doença, sendo impossível um casal inteiramente saudável (homozigoto dominante) apresentar um filho com essa doença.
É interessante citar também que a anemia falciforme tem um lado positivo, apesar de tudo! Portadores do traço falcêmico são resistentes a malária, uma parasitose transmitida pelo mosquito Anopheles.
O daltonismo é uma anomalia que causa problemas na diferenciação de cores. Possui diversos tipos, com diferentes problemas.o contrário das duas doenças anteriores, o daltonismo tem ligação com o cromossomo X, ou seja, é ligada ao sexo. Analisamos aqui um homem normal e uma mãe portadora do daltonismo. Os pais mandarão apenas um cromossomo cada: o pai pode mandar X ou Y, enquanto a mãe pode mandar Xd ou X (Xd é o cromossomo afetado pelo daltonismo!). É interessante citar que o daltonismo vai se manifestar de forma diferente em homens e mulheres. Os homens possuem apenas um cromossomo X; sendo assim, se este X for um cromossomo portador do gene para o daltonismo, o homem será daltônico. Já uma mulher precisaria dos dois cromossomos X afetados para manifestar completamente a característica.Assim, observamos que um casal XY x XdX pode resultar em um filho normal, uma filha normal, uma filha portadora e um filho daltônico.
A hemofilia é outra doença hereditária causada pelo cromossomo X. Ela é causada por uma deficiência na produção do fator VIII, uma proteína responsável pela coagulação sanguínea. Com deficiências na produção desta, o hemofílico sofre com hemorragias.Novamente, por ser uma doença relacionada ao cromossomo X, ela obedece ao mesmo padrão que o daltonismo, no qual mulheres podem ser portadoras (XhX) e afetadas (XhXh), e homens são apenas afetados (XhY), caso sejam portadores de um cromossomo X portador do gene para hemofilia. Bom, pessoal, então é isso. Diversas características podem ser explicadas através da Primeira Lei de Mendel, mas essas são importantíssimas para o vestibular.
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